Η μελέτη πετυχαίνει μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.

Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση, καταστάσεις συχνά επικαλυπτόμενες».

Στο πλαίσιο της μελέτης, η επιστημονική ομάδα απαρτιζόμενη από ερευνητές από περισσότερα από 50 εκπαιδευτικά ιδρύματα παγκοσμίως ανέλυσαν δείγματα περισσοτέρων από 35.000 ατόμων. Στο δείγμα περιλαμβάνονταν και σχεδόν 12.000 άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος, το μεγαλύτερο μέχρι σήμερα κλινικό δείγμα.

Χρησιμοποιώντας ένα υπερ-αναλυτικό πλάνο εργασίας ώστε να ενσωματώσουν σπάνιες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις και αυθόρμητες (αυτές που συμβαίνουν όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο), οι ειδικοί εντόπισαν 102 γονίδια που σχετίζονται άμεσα με τον κίνδυνο διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Από αυτά τα 49 σχετίζονται και με άλλες αναπτυξιακές υστερήσεις.

«Πρόκειται για μελέτη ορόσημο, τόσο ως προς το μέγεθος όσο και ως προς το εύρος της επιστημονικής συνεργασίας. Με τα γονίδια που ανακαλύψαμε μπορούμε πια να αρχίσουμε να κατανοούμε τις αλλαγές στον εγκέφαλο που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και να αρχίσουμε φυσικά να σκεπτόμαστε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις», σχολιάζει ο Joseph D. Buxbaum, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας του Αυτισμού Seaver Icahn του «Όρους Σινά», καθηγητής Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης και Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του «Όρους Σινά».

Εκτός από τον εντοπισμό υποομάδων των 102 γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και τα οποία φέρουν de novo (αυθόρμητες) μεταλλάξεις σε άτομα με αναπτυξιακή υστέρηση ή σε αυτούς με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές απέδειξαν ότι αυτά τα γονίδια επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τη λειτουργία του και αυτές οι διαταραχές συντελούν στον αυτισμό. Ακόμα παρατήρησαν ότι τόσο μείζονες ομάδες νευρικών κυττάρων, οι διεγερτικοί νευρώνες και οι ανασταλτικοί νευρώνες επηρεάζονται από τον αυτισμό.