Την ώρα που καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις ανοίγουν νέα, ελπιδοφόρα κεφάλαια για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας αλλά ολέθριας γενετικής νευρομυϊκής ασθένειας, της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (spinal muscular atrophy ή SMA), πολλές οικογένειες με παιδί που έχει διαγνωστεί με SMA αδυνατούν να ωφεληθούν στο μέγιστο βαθμό από τις επαναστατικές αυτές θεραπείες λόγω της μη έγκαιρης διάγνωσης της νόσου.

Αυτός είναι κι ο λόγος που ολοένα και περισσότεροι ειδικοί του χώρου της υγείας και ειδικότερα των σπανίων παθήσεων, κάνουν έκκληση για τη δημιουργία ενός προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, αμέσως μετά τη γέννηση, προκειμένου να διαγιγνώσκεται εγκαίρως η SMA, να χορηγείται άμεσα η θεραπεία και οι γονείς να λαμβάνουν την κατάλληλη ενημέρωση και υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν, όσο πιο προετοιμασμένοι γίνεται, μια τέτοια πρόκληση.

Μια ολέθρια νόσος

Η SMA είναι μια σπάνια μεν γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που αποτελεί ωστόσο μια από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες θανάτου σε νεογνά και βρέφη. Προκαλείται όταν ένα γονίδιο (το SMN1) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας βασικής πρωτεΐνης υπεύθυνης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων, λείπει ή είναι δυσλειτουργικό.

Η έλλειψη της πρωτεΐνης οδηγεί προοδευτικά στο θάνατο των κινητικών νευρώνων με συνέπεια να καταρρέουν μια προς μια όλες οι λειτουργίες που βασίζονται σε μύες: από τη βασική κίνηση, μέχρι την κατάποση και εν τέλει την αναπνοή. Στη σοβαρότερη εκδοχή της νόσου (τύπος 1) κι εφόσον δε χορηγηθεί θεραπεία, τα νεογνά που νοσούν καταλήγουν πριν συμπληρώσουν τα 2 χρόνια ζωής.

Θεραπευτικές προσεγγίσεις

Μέχρι πρότινος η διάγνωση της SMA ισοδυναμούσε με καταδίκη, και η ιατρική κοινότητα είχε περιορισμένη δυνατότητα παρέμβασης. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχουν προκύψει νέες, ευρέως εγκεκριμένες θεραπείες που είτε ανακουφίζουν τα συμπτώματα της νόσου είτε δύναται να σταματήσουν την εξέλιξή της.

Αυτή τη στιγμή, υπάρχουν δυο βασικοί τύποι θεραπείας για την SMA:

• Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η οποία δρα επάνω σε ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, το SMN2.
• Η δεύτερη αφορά στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται εφάπαξ και δύναται να Αντικαταστήσει τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, του SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, χωρίς να προκαλείται καμία αλλαγή στο υπάρχων γονιδίωμα και χωρίς την ανάγκη για επαναλαμβανόμενη θεραπευτική αγωγή.

Όσο πιο νωρίς τόσο πιο καλά

Ωστόσο πέρα από τα χαρακτηριστικά της όποιας θεραπείας, η αποτελεσματικότητά της εξαρτάται σε πολύ μεγάλο βαθμό από το χρόνο χορήγησής της. Διότι από την πρώτη ημέρα γέννησης του νοσούντος νεογνού, η SMA καταστρέφει τους κινητικούς του νευρώνες δίχως αυτή η ζημιά να μπορεί να αναπληρωθεί ποτέ. Συνήθως, το πρόβλημα δεν γίνεται άμεσα αντιληπτό καθώς τα νεογνά μπορεί να φαίνονται υγιή ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί τους νευρώνες ανεπιστρεπτί.

Γι’ αυτό και ειδικοί ανά την υφήλιο προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για την SMA που θα συμβάλει στον έγκαιρο εντοπισμό και την άμεση αντιμετώπιση της νόσου.

Στις ΗΠΑ τρέχουν ήδη αντίστοιχα προγράμματα σε πάνω από 30 πολιτείες, με το Τέξας να αποτελεί την πλέον πρόσφατη προσθήκη. Σε μερικές πολιτείες δε, όπως η Μασαχουσέτη, το πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για SMA εφαρμόζεται ήδη εδώ και 3 χρόνια, με εξαιρετικά ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Ανάλογη πρωτοβουλία προωθείται και στην Ευρώπη: τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών’ για SMA (SMA NBS Alliance), έχοντας ως στόχο να προωθήσει τη θέσπιση καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA πανευρωπαϊκά, ως το 2025.

Μια από τις χώρες στις οποίες προωθείται ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών για την SMA είναι και η Ελλάδα, η οποία διαθέτει ένα από τα καλύτερα θεσμικά πλαίσια. Ήδη γίνονται συζητήσεις προς την υλοποίηση ενός τέτοιου προγράμματος, καθώς η επιστημονική κοινότητα δείχνει να έχει πειστεί για ανάγκη χορήγησης των νέων θεραπειών όσο πιο έγκαιρα γίνεται προκειμένου να μεγιστοποιείται το όφελος για κάθε ασθενή.