Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Oρίστηκε από τον ΟΗΕ, για την ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση και την ενεργοποίηση της διεθνούς κοινότητας για τα άτομα με το σύνδρομο Down. Πρόκειται για “χαρισματικά” πλάσματα, τα οποία προφανώς έχουν τα ίδια δικαιώματα με όλους. Συμβαίνει όμως αυτό;
Μέσα από αυτό το αφιέρωμα, θα ανακαλύψουμε τον ορισμό του συνδρόμου και τι πραγματικά συμβαίνει στην κοινωνία.
“Παθοφυσιολογία“
Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, συνήθως όμως σε ήπιο ή μέτριο βαθμό που συχνά δεν εμποδίζει την εξέλιξή τους με βάση το δυναμικό και τα ταλέντα που το καθένα από αυτά μπορεί να έχει. Έχουν πιο αυξημένη προδιάθεση για την εκδήλωση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας μεταξύ των οποίων συγγενείς καρδιοπάθειες, προβλήματα του θυρεοειδή, υπνική άπνοια, προβλήματα ακοής ή όρασης, μυϊκού τόνου κ.ά. Παρ’ όλα αυτά τα περισσότερα από αυτά αντιμετωπίζονται και δεν αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για να ζήσουν μια καλή και ποιοτική ζωή.
Χαρακτηριστικό των παιδιών με σύνδρομο Down είναι πως είναι άτομα κοινωνικά, χαρούμενα και εκπαιδεύσιμα και με την κατάλληλη εξατομικευμένη παρέμβαση μπορούν να εμφανίσουν σημαντική πρόοδο στη λειτουργικότητα τους. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να επωφεληθούν από μωρά από τις θεραπείες πρώιμης παρέμβασης όπως φυσιοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες κ.ά, και να εξελίξουν καλύτερα το δυναμικό τους. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί θεαματικά τις τελευταίες δεκαετίες –κατά 30 χρόνια περίπου– πράγμα που οφείλεται κυρίως στο τέλος της διαμονής τους σε ιδρύματα. Επιπλέον, κάθε παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να είναι χαρούμενο, λυπημένο, θυμωμένο, ενθουσιασμένο, με άλλοτε τρυφερές κι άλλοτε εγωιστικές διαθέσεις όπως όλα τα παιδιά.
“Σημειολογία“
Όσον αφορά τη μορφή των νεογνών:
- Τα νεογνά έχουν την τάση να είναι ήσυχα έως υποτονικά, παρουσιάζοντας μυϊκή ατονία, με άμεσα ορατή συνέπεια τη δυσκολία στον θηλασμό και το περιορισμένο έως ελλείπον κλάμα.
- Εμφανίζουν αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου, μικροκεφαλία, μικρά στρογγυλά αυτιά και μικρή μύτη.
- Οι έξω κανθοί των οφθαλμών τείνουν προς τα πάνω.
- Το στόμα συχνά διατηρείται ανοικτό, λόγω της μεγάλης και προέχουσας γλώσσας, στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα.
- Παρατηρείται μια επιπλέον δερματική πτυχή στον (συνήθως βραχύ) αυχένα.
- Το σώμα παρουσιάζει αυξημένη ελαστικότητα.
- Έχουν κοντά και πλατιά χέρια, καθώς και κοντά δάκτυλα.
- Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή.
“Διάγνωση και κληρονομικότητα“
Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες.
- Υπερηχογραφικά, μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.
- Αιματολογικά προσδιορίζονται τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα, όπως η α-εμβρυική πρωτεΐνη, η β-χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη. Αυτό γίνεται στα τέλη του 1ου τριμήνου με αρχές του δεύτερου.
- Λήψη χοριακών λαχνών, που διενεργείται μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας κυήσεως.
- Αμνιοπαρακέντηση, που διεξάγεται συνήθως περί τη 19η ±2 εβδομάδα.
- Ομφαλοπαρακέντηση, που διενεργείται συνήθως μετά τη 19η εβδομάδα.
Οι επεμβάσεις βέβαια αυτές ενέχουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση, όπου επισυμβαίνει αποβολή στο 0,5% των περιπτώσεων.
Επιπλέον, κάποιες νεότερες έρευνες έχουν συσχετίσει τη λήψη φυλλικού οξέος και με μείωση στην εμφάνιση του συνδρόμου Down.
“Ένταξη στην κοινωνία και τα σημερινά δεδομένα“
Πάντα υπήρχε ταμπού και επιστημονικά αλλά και στην κοινωνία. Πάντα είναι κάτι άγνωστο και πρωτόγνωρο στους μελλοντικούς γονείς. Κάπου εκεί μπαίνει στο παιχνίδι το δίλημμα, ιατρικό και κοινωνικό. Και σε μεγάλο ποσοστό είναι αυτό του τι θα πει η κοινωνία και το πώς θα αντεπεξέλθει το παιδί και η οικογένεια. Τα τελευταία 30 χρόνια έχει γίνει μεγάλη πρόοδος από σωματεία που υποστηρίζουν την ευκαιρία στα παιδιά με σύνδρομο Down. Μέχρι πριν μερικά χρόνια, ακόμα και στη χώρα μας, τα παιδιά αυτά μεγάλωναν σε ίδρυμα, σαν η ντροπή της οικογένειας.
Παγκοσμίως υπάρχουν πιστοποιημένοι εκπαιδευτικοί, ενώ στην Ευρώπη υπάρχει η «Δράση 1: Νεολαία για την Ευρώπη» με στόχο την ανάπτυξη δραστηριοτήτων που συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των ατόμων αυτών. Στην Ελλάδα υστερούμε πολύ σε αυτόν τον τομέα, όμως αρκετοί γονείς, αλλά και η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία βοηθούν στο να ενταχθούν στην κοινωνία.
Όλοι φοβόμαστε το “μη φυσιολογικό”, όμως όλοι έχουμε το δικαίωμα στα όνειρα και στην πραγματοποίησή τους.
