Της Ιωάννας Μπάτζου, Ψυχολόγου Α.Π.Θ. – Νηπιαγωγού Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

To σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια σπάνια νευρολογική- γενετική διαταραχή, που συνήθως προκαλείται από προβλήματα στο χρωμόσωμα 15 .

Τα χαρακτηριστικά σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman περιλαμβάνουν:

αναπτυξιακές, ψυχοκινητικές καθυστερήσεις στους 6 έως 12 μήνες, μαθησιακές δυσκολίες και απουσία  λόγου, αταξία (δηλ. προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία) το συχνό χαμόγελο και η χαρούμενη , ευερέθιστη προσωπικότητα, κρίσεις  (μεταξύ 2-3 ετών), επιληψία, μικροκεφαλία, μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχων πιγούνι,  φτερούγισμα χεριών, ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν συχνά χαμόγελα και ξεσπάσματα γέλιου και είναι ευχάριστες προσωπικότητες.

Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.

Παρόλο, που δεν γνωρίζουμε την αιτιολογία του συνδρόμου Αngelman, σε ένα μικρό ποσοστό μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, καθώς ένα οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Angelman φαίνεται να αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισής του στο βρέφος.

Θεραπεία για το σύνδρομο Angelman δεν υπάρχει και απαιτείται διεπιστημονική συνεργασία, που θα περιλαμβάνει φαρμακοθεραπεία, λογοθεραπεία, θεραπεία συμπεριφοράς, φυσικοθεραπεία.

Οι ενήλικες με το συγκεκριμένο σύνδρομο συνεχίζουν να παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, σοβαρές διαταραχές λόγου  και σπασμούς.

Πηγές:

https://www.angelman.org

http://www.mayoclinic.org

http://angelman-syndrome.gr