Το σύνδρομο Klinefelter είναι γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αποκλειστικά στα αγόρια και προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι η συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή.  Η συχνότητα εμφάνισης του υπολογίζεται 1:500-1:1000 γεννήσεις.  Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης της εφηβείας στα αγόρια λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης των όρχεων, η υπογονιμότητα και η γυναικομαστία.

Που οφείλεται το σύνδρομο Klinefelter; Είναι κληρονομικό;

Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι κληρονομικό νόσημα. Οφείλεται σε “τυχαίο λάθος” κατά τη διάρκεια της διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων που γίνεται μετά τη γονιμοποίηση. Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου αυξάνεται ελαφρώς με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας.

Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα στα οποία περιλαμβάνονται 2 φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο του ατόμου.  Τα φυσιολογικά θήλεα φέρουν δύο  X χρωμοσώματα (ΧΧ) και ο καρυότυπος τους είναι 46,ΧΧ. Τα φυσιολογικά άρρενα φέρουν ένα Χ και ένα Υ φυλετικό χρωμόσωμα και ο καρυότυπος τους είναι 46,ΧΥ.

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να προκύψει ως εξής:

1. Στο 80-90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Klinefelter υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο ( ο καρυότυπος  είναι 47, ΧΧΥ).
2. Στο 10-20% των περιπτώσεων του συνδρόμου Klinefelter ο καρυότυπος μπορεί να παρουσιάζει τις πιο κάτω παραλλαγές:

• Μωσαϊκισμός του συνδρόμου Klinefelter . Σε κάποια μόνο κύτταρα υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ο καρυότυπος είναι 47, ΧΧΥ/46,ΧΥ. Οι περιπτώσεις αυτές είναι πιο ήπιες και η γονιμότητα μπορεί να μην επηρεαστεί.

• Υπεράριθμα Χ χρωμοσώματα >1 (48,ΧΧΧΥ ή 49, ΧΧΧΧΥ). Αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Klinefelter

Τα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Klinefelter διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Σε μερικά άτομα υπάρχουν εμφανή σημεία από νωρίς ενώ σε άλλα  η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει και να γίνει στην ενήλικο ζωή.

Τα πιο συχνά ευρήματα είναι η καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας σε ένα αγόρι και η υπογονιμότητα σε ένα άνδρα.

Τα βρέφη και μικρά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να εμφανίζουν τα πιο κάτω:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου.
• Καθυστέρηση στους κινητικούς σταθμούς (δηλαδή μπορεί να καθυστερήσει να καθίσει, να περπατήσει).
• Κρυψορχία. Αυτό σημαίνει ότι οι όρχεις δεν έχουν κατέβει στο όσχεο από τη γέννηση.
• Αδυναμία στους μύες.

Tα μεγαλύτερα αγόρια και οι έφηβοι με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν τα ακόλουθα:

• Να είναι ψηλότερα από τα παιδιά της ηλικίας τους και να έχουν μακριά χέρια και πόδια σε σχέση με τον κορμό.
• Μικροί όρχεις και μικρό πέος.
• Καθυστέρηση εμφάνισης εφηβείας ή απουσία εφηβείας ή μη ολοκλήρωση της εφηβείας.
• Γυναικομαστία (ανάπτυξη μαζικού αδένα).
• Μειωμένη τρίχωση στην περιοχή του εφηβαίου (περιοχή γύρω από τα γεννητικά όργανα) και του προσώπου καθώς και μειωμένη ανάπτυξη του μυϊκού ιστού. Αυτό είναι αποτέλεσμα της μειωμένης παραγωγής τεστοστερόνης.

Οι όρχεις κατά τη διάρκεια της εφηβείας, στα φυσιολογικά αγόρια παράγουν μία ορμόνη που ονομάζεται τεστοστερόνη.Η τεστοστερόνη είναι η ορμόνη που συμβάλλει στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (τρίχωση στο εφήβαιο, αύξηση του μεγέθους του πέους, τρίχωση στο πρόσωπο και ανάπτυξη του μυϊκού ιστού).

Στα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter οι όρχεις στην αρχή της εφηβείας μπορεί να παράγουν κάποια ποσότητα τεστοστερόνης αλλά στην πορεία η παραγωγή της ελαττώνεται.

• Η παραγωγή του σπέρματος είναι μικρή ή απούσα καθώς το παιδί με Klinefelter μεγαλώνει και γίνεται ενήλικας άνδρας.
• Τα παιδιά και οι έφηβοι με σύνδρομο Klinefelter τείνουν να είναι ντροπαλά, εσωστρεφή και δυσκολεύονται στις κοινωνικές συναναστροφές. Επίσης δεν εκφράζουν εύκολα τα συναισθήματα και τις σκέψεις τους.
• Έχουν συχνά μαθησιακές διαταραχές, διαταραχές συγκέντρωσης και της μνήμης.
• Έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν διαταραχές αυτιστικού φάσματος και σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας καθώς και  ψυχιατρικές διαταραχές όπως κατάθλιψη.
• Κοινωνική απόσυρση, εσωστρέφεια.
• Αδύναμα οστά και αυξημένη πιθανότητα οστεοπενίας και οστεοπόρωσης.

Μερικά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να διαγνωστούν στην ενήλικο ζωή στα πλαίσια διερεύνησης υπογονιμότητας ή οστεοπόρωσης. Το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία (γενετική αιτία σημαίνει κάποια βλάβη στο γενετικό υλικό-DNA) υπογονιμότητας.

Συγκεκριμένα υπολογίζεται ότι 3% των υπογόνιμων ανδρών και 11-13% των αζωοσπερμικών (η ποσότητα ή και η ποιότητα του σπέρματος δεν είναι φυσιολογική) ανδρών έχουν σύνδρομο Klinefelter.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter;

Οι κύριες εξετάσεις αίματος που γίνονται για να διαγνώσουν το Σύνδρομο Klinefelter είναι:

1. Ορμονικές εξετάσεις. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter συνήθως έχουν αυξημένες τις ορμόνες FSH (ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη) και LH (ωχρινοτρόπος ορμόνη) λόγω μειωμένης λειτουργίας των όρχεων μετά την έναρξη της εφηβείας. Η τεστοστερόνη επίσης είναι μειωμένη σε σχέση με την ηλικία του παιδιού.
2. Εξέταση κλειδί για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων γνωστή ως καρυότυπος. Η εξέταση αυτή γίνεται με δείγμα αίματος σε ειδικά εργαστήρια.

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter;

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο  Klinefelter.  Τα θεραπευτικά μέτρα που υλοποιούνται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της εμφάνισης των αγοριών με σύνδρομο Klinefelter περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Χορήγηση τεστοστερόνης

Η χορήγηση της ορμόνης αρχίζει με την έναρξη της εφηβείας για να βοηθήσει την φυσιολογική ολοκλήρωσή της. Συμβάλλει στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (ανδρική φωνή, τρίχωση στο εφήβαιο και στο πρόσωπο και κορμό, αύξηση του μεγέθους του πέους και ανάπτυξη του μυϊκού ιστού). Η τεστοστερόνη συμβάλλει επίσης στην αύξηση της οστικής πυκνότητας και στην αποφυγή εμφάνισης οστεοπόρωσης και καταγμάτων. Σημειώνεται ότι η χορήγηση τεστοστερόνης δε βοηθά στη βελτίωση της γονιμότητας ούτε στην αύξηση του μεγέθους των όρχεων.

2. Εάν η γυναικομαστία είναι εκ σεσημασμένη τότε μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για να αντιμετωπιστεί.
3. Λογοθεραπεία και φυσιοθεραπεία για τη βελτίωση του λόγου και της φυσικής κατάστασης αντίστοιχα.
4. Αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων του παιδιού και ανάλογη στήριξη ανά περίπτωση από ειδικούς παιδαγωγούς.
5. Ψυχολογική στήριξη από ψυχολόγο για την αντιμετώπιση των συναισθηματικών, κοινωνικών και ψυχολογικών θεμάτων.
6. Αντιμετώπιση της υπογονιμότητας. Αποτελεί το πιο δύσκολο κομμάτι αφού τις περισσότερες φορές δεν καταφέρνουν να τεκνοποιήσουν λόγω μειωμένης ή καθόλου παραγωγής σπέρματος. Σε κάποιους άνδρες που υπάρχει παραγωγή σπέρματος μπορεί να εφαρμοστούν ειδικές μέθοδοι υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως η ενδοωαρική έγχυση σπερματοζωαρίου γνωστή με τον αγγλικό όρο intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Σε περιπτώσεις μωσαικισμού μπορεί μερικές φορές να τεκνοποιήσουν χωρίς πρόβλημα.

Συμβουλές για τους γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Klinefelter

Οι γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να συμβάλουν δυναμικά στην σωματική, πνευματική, συναισθηματική και ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού τους. Ποια βήματα λοιπόν πρέπει να ακολουθήσει ένας γονιός που έχει ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter;

• Ενημερωθείτε σωστά για το σύνδρομο Klinefelter.
• Ως γονιός είστε ο καλύτερος παρατηρητής της ανάπτυξης του παιδιού σας. Επομένως εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε πρόβλημα στην ομιλία, τη συμπεριφορά, τη μάθηση ζητήστε τη βοήθεια του παιδιάτρου σας να σας κατευθύνει.
• Ακολουθήστε με συνέπεια το πρόγραμμα παρακολούθησης που θα σας δοθεί από το παιδίατρο ή τον ειδικό γενετιστή που παρακολουθεί το παιδί.
• Ενθαρρύνετε το παιδί να συμμετέχει σε ομαδικές αθλητικές δραστηριότητες. Η άσκηση μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της μυϊκής μάζας καθώς και στη βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων. Τα ομαδικά σπορ μπορούν να βελτιώσουν την κοινωνικότητα και τη συνεργασία του παιδιού με άλλα παιδιά.
•  Δώστε απλόχερα κοινωνικές ευκαιρίες στο παιδί ωθώντας το να συμμετέχει σε κοινωνικά δρώμενα όπως γενέθλια, επισκέψεις σε φίλους κλπ.
• Να είστε σε στενή συνεργασία με τους δασκάλους του παιδιού στο σχολείο για να μπορείτε να δράσετε άμεσα σε προβλήματα μάθησης αλλά και δυσκολίες κοινωνικής συναναστροφής που μπορεί να συναντήσει το παιδί στο σχολείο.
•  Ενημερωθείτε για ειδικούς παιδαγωγούς, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές που μπορεί να χρειαστεί να αποταθείτε σε αυτούς για να βοηθήσουν το παιδί.
• Να είστε σε επαφή με άλλους γονείς παιδιών με σύνδρομο Klinefelter. Το σύνδρομο Klinefelter είναι συχνή κατάσταση και επομένως δεν είστε οι μόνοι γονείς στον κόσμο με παιδί με σύνδρομο Klinefelter αλλά και ούτε ο γιος σας το μοναδικό παιδί με σύνδρομο Klinefelter.  Ενημερωθείτε από το γιατρό σας για συνδέσμους που υπάρχουν και πηγές που μπορείτε να αντλείτε σωστή ενημέρωση και επικοινωνία.

Ποια είναι η πρόγνωση του Συνδρόμου Klinefelter;

Σε γενικές γραμμές τα άτομα με Klinefelter έχουν μια καλή ποιότητα ζωής και δεν παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα υγείας.  Το σημαντικότερο είναι η σωστή παρακολούθηση, η συναισθηματική και ψυχολογική στήριξη από το οικογενειακό περιβάλλον εξολοθρεύοντας κάθε ίχνος ‘κοινωνικού στίγματος’ και εκφοβισμού προς το παιδί.

Δρ Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος